Синдром Дабина-Джонсона – причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Дабина-Джонсона относится к генетическим заболеваниям печени. Эта гипербилирубинемия классифицируется как легкое заболевание и обычно не требует специального лечения.

Этиология синдрома Дабина-Джонсона

Наследственная гипербилирубинемия, или Синдром Дабина-Джонсона (DJS), как новая клинико-патологическая единица редкого пигментного гепатоза была впервые описана в 1954 году. В ходе заболевания наблюдается повышенная концентрация конъюгированного билирубина в крови, что дает проявлению симптомов желтухи. При отсутствии явных клинических признаков повреждения печени происходит неправильное выведение билирубина из организма, что не влечет за собой патологических осложнений, а поэтому длительное лечение синдрома Дабина-Джонсона не проводится. Причины возникновения энзимопатической желтухи кроются в мутации гена АВСС2, ответственного за выработку белка. Происходит нарушение передачи конъюгированного билирубина в систему желчных протоков. Накопление вещества в клетках печени (гепатоцитах) повышает концентрацию билирубина в крови.

Врачи отмечают, что синдром Дабина-Джонсона является редким наследственным заболеванием, которое связано с нарушением функции печени. Основной причиной его возникновения является мутация в гене, отвечающем за транспортировку билирубина. Симптомы заболевания могут варьироваться, но чаще всего проявляются желтухой, увеличением печени и селезенки, а также нарушениями в обмене веществ. Диагностика синдрома включает в себя анализы крови, ультразвуковое исследование печени и генетическое тестирование. Лечение в основном симптоматическое, направленное на облегчение состояния пациента и предотвращение осложнений. Врачи подчеркивают важность раннего выявления заболевания для улучшения качества жизни пациентов и снижения риска развития серьезных осложнений, таких как цирроз печени.

Обмен билирубина. Синдром Дабина-Джонсона.

Эпидемиология синдрома Дабина-Джонсона

Редкий вид пигментного гепатоза с одинаковой частотой поражает как женщин, так и мужчин. Чаще всего наследственная форма заболевания проявляется у людей в подростковом или молодом возрасте, без привязки к расе и национальности. Лишь в редких случаях синдром Дабина-Джонсона диагностируется у пожилых людей, беременных и у женщин, принимающих гормональные контрацептивы. При этом заболевание не влияет на продолжительность жизни человека.

У сефардских евреев синдром Дабина-Джонсона встречается гораздо чаще с частотой 1:1300.

Гистология заболевания

Биологический материал, собранный из печени и наблюдаемый под микроскопом, показывает особенности правильной структуры этого органа, однако темный грубый пигмент может накапливаться в гепатоцитах. Детальные исследования показали, что он локализуется в лизосомах и может быть вовлечен в выработку меланина. Наличие этого красителя не оказывает негативного влияния на функционирование печени.

См. также: Физиологическая желтуха у новорожденных симптомы и течение

Синдром Дабина-Джонсона — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает нарушения в работе печени. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто описывают симптомы, такие как желтуха, увеличение печени и проблемы с усвоением жиров. Причины синдрома связаны с мутациями в генах, отвечающих за транспорт билирубина, что приводит к его накоплению в организме. Диагностика включает анализы крови и генетическое тестирование, что помогает установить точный диагноз. Лечение, как правило, симптоматическое, направлено на облегчение состояния пациента. Многие пациенты отмечают важность поддержки со стороны врачей и близких, а также необходимость регулярного мониторинга состояния здоровья.

Синдром Дубина—Джонсона и синдром Ротора: диагностика и лечение

Диагностика синдрома Дабина-Джонсона

У пациентов в результате лабораторных исследований обнаруживается гипербилирубинемия или патологически высокий уровень билирубина. Его конъюгированная форма может возрасти примерно с 7 мг/дл до 20-25 мг/дл. У здорового человека это значение не должно превышать 1,1 мг/дл. Врач может назначить дальнейшие анализы, включая оценку сывороточного альбумина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, определение нормы протромбинового времени, общего холестерина и щелочной фосфатазы. Эти показатели не должны отклоняться от нормы. Людям с подозрением на синдром Дабина-Джонсона также рекомендуется компьютерная томография брюшной полости и биопсия печени, позволяющая определить скопление темного пигмента в долях печени. Однако одного результата биопсии и КТ недостаточно для постановки диагноза.

Для синдрома Дабина-Джонсона типичными клиническими рекомендациями являются исследование с применением бромсульфалеиновой пробы, которая проводится внутривенно с захватом в кровотоке клеток печени. У людей, страдающих этим заболеванием, выведение бромсульфалеина происходит гораздо медленнее, чем у здоровых людей. Генетические тесты также направлены на наличие мутаций в гене ABCC2. Однако этот метод чаще используется в научных исследованиях, чем в клинической практике. Клиническая картина синдрома Дабина-Джонсона напоминает другое генетическое заболевание, при котором наблюдается увеличение конъюгированного билирубина – синдром Ротора, когда дефект экскреции билирубина менее выражен.

Лечение синдрома Дабина-Джонсона

Поскольку синдром представляет собой легкое заболевание, в большинстве случаев он не переходит в цирроз печени и не приводит к фиброзу. Поэтому болезнь не требует лечения. Однако диагностика необходима, чтобы исключить другие серьезные патологии печени и желчных путей, и в случае необходимости провести соответствующее фармакологическое лечение. Берегите себя и будьте всегда здоровы!

Желтуха – патофизиология при различных состояниях(с.Жильбера, Криглера-Найяра, Дубина-Джонсона и др)

Вопрос-ответ

Каковы основные симптомы синдрома Дабина-Джонсона?

Симптомы синдрома Дабина-Джонсона могут включать желтуху, увеличение печени, а также темную мочу и светлый кал. У пациентов также могут наблюдаться проблемы с ростом и развитием, а в некоторых случаях – нарушения в работе почек.

Какие методы диагностики используются для выявления синдрома Дабина-Джонсона?

Для диагностики синдрома Дабина-Джонсона применяются лабораторные анализы, включая биохимический анализ крови для оценки уровня билирубина и других печеночных ферментов. Также может быть проведено генетическое тестирование для выявления мутаций в генах, связанных с данным синдромом.

Как осуществляется лечение синдрома Дабина-Джонсона?

Лечение синдрома Дабина-Джонсона в основном симптоматическое и направлено на управление проявлениями заболевания. В некоторых случаях может потребоваться диета, поддерживающая функцию печени, а также регулярное наблюдение у врача для контроля состояния пациента. В тяжелых случаях может быть рассмотрен вопрос о трансплантации печени.

Советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть подозрения на синдром Дабина-Джонсона, не откладывайте визит к врачу. Раннее обращение к специалисту поможет установить диагноз и начать лечение на ранней стадии, что может значительно улучшить качество жизни.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свое питание. Соблюдение диеты с низким содержанием жиров и высоким содержанием клетчатки может помочь снизить нагрузку на печень и улучшить общее состояние здоровья.

СОВЕТ №3

Регулярно проходите медицинские обследования и анализы, особенно если у вас есть семейная предрасположенность к заболеваниям печени. Это поможет контролировать состояние и выявлять возможные осложнения на ранних стадиях.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с другими пациентами, страдающими синдромом Дабина-Джонсона. Обмен опытом и информацией может быть полезным для понимания заболевания и поиска эффективных методов лечения и управления симптомами.